PKU a těhotenství

Beautiful pregnant woman

Ženy s PKU musí před a během svého těhotenství věnovat zvláštní pozornost správné hladině fenylalaninu (Phe). Je to proto, že vysoké hladiny Phe u matky mohou mít vliv na nenarozené dítě, což vede k srdečním a mozkovým abnormalitám a mnohým dalším vážným problémům. Naštěstí, pokud je hladina Phe v průběhu těhotenství dobře udržovaná, neexistuje žádný důvod k tomu, aby každá žena nemohla mít zdravé dítě.

 

Časté dotazy

Plánujeme dítě. Co bychom měli vědět?

Důrazně se doporučuje, aby všechny ženy s PKU plánovaly své těhotenství velmi opatrně. V době, kdy začnete přemýšlet o tom, že byste chtěla mít dítě, byste měla kontaktovat svého lékaře nebo nutriční terapeutku. Čím dříve bude Vaše hladina Phe pod kontrolou, tím je to lepší pro zdraví Vašeho budoucího dítěte. Budete muset dodržovat přísnou dietu a pravidelně kontrolovat hladinu Phe v krvi.

Jakmile se hladina Phe nachází ve vhodném rozmezí pro těhotenství, můžete se začít pokoušet o miminko. Může trvat nějakou dobu, než se přizpůsobíte požadavkům mnohem přísnější diety a hladinám Phe může trvat několik týdnů, než se usadí. Proto si dopřejte dostatek času, abyste si na dietu zvykla, předtím, než přestanete užívat antikoncepci.

 

Budu muset během těhotenství dodržovat svou obvyklou PKU dietu?

Ne. Budete muset dodržovat přísnější kontrolu hladiny Phe v krvi, než je obvyklé. Váš dietolog a lékař s Vámi projdou každý krok PKU diety během mateřství a budou s Vámi podrobně spolupracovat, aby Vám pomohli zvládat změny v dietě, ke kterým musí dojít.

 

Zdědí po mně PKU mé dítě?

PKU je genetické onemocnění způsobené nefunkčním genem. Naše geny se dědí v párech, tzn. že dítě vždy zdědí jeden gen od matky a jeden od otce.

Pokud máte PKU, bude šance, že Vaše děti budou mít také PKU, záviset na Vašem partnerovi. Pokud má Váš partner také PKU, pak všechny Vaše děti zdědí PKU, protože zdědí jeden chybný PKU gen od každého rodiče.

Nicméně pokud Váš partner nemá žádné nefunkční PKU geny, pak všechny Vaše děti zdědí jeden PKU gen od Vás jako od matky a budou nositeli. Pokud Váš partner nemá PKU, pravděpodobnost, že Vaše dítě bude mít PKU je velmi nízká a to 1: 100.

 

Existují PKU přípravky, které jsou určeny výhradně těhotným ženám?

Ano.
Na trhu je dostupných několik aminokyselinových přípravků vhodných pro těhotné. Váš lékař Vám může předepsat např. P-AM Maternal, který je určen k dietnímu postupu při fenylketonurii a hyperfenylalaninémii u těhotných žen, nebo přípravek Milupa 3 Tempora, který je určen k dietnímu postupu při fenylketonurii a hyperfenylalaninémii u žen v přípravě na těhotenství a u těhotných a kojících žen.

 

Reference:

  1. PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). Chapter 1: What is PKU.
  2. PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). Chapter 12: PKU and pregnancy.

 

Zdroj: https://www.pkuconnect.com.au/advice/adults/pku-and-pregnancy/

Uvedené přípravky patří do skupiny potravin pro zvláštní výživu – potravin pro zvláštní lékařské účely a jsou určeny k dietnímu postupu u pacientů s diagnostikovanou fenylketonurií. O způsobu užívání těchto přípravků se informujte u svého lékaře v metabolické ambulanci. Způsob použití a více informací naleznete na obalech výrobků.